بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی
نویسندگان
چکیده
چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد گزارش شده است. در این مطالعه ارتباط حذف شدگی ژن های smn1 و naip با شدت علایم بالینی بیماری هم چون سن بروز علایم و سن فوت بیمار مورد بررسی قرار گرفته است. روش بررسی: در این بررسی، 77 بیمار مبتلا از منطقه ی شمال غرب کشور که علایم بالینی تیپیک برای بیماریsma را نشان داده بودند مورد بررسی مولکولی برای ژن های smn1 وnaip قرار گرفتند. یافته های مولکولی با علایم کلینیکی مانند طول عمر و شدت بیماری مقایسه شد. یافته ها: در این مطالعه حذف هموزیگوتsmn1 در 90 درصد (77/69) بیماران، حذف هم زمان هر دو اگزون 7 و 8 از ژن smn1 در 86 درصد و حذف اگزون 7 به تنهایی در 4 درصد مشاهده شد. حذف اگزون 5 ژن naip به همراه حذف شدگی در ژن smn1 در 5/54 درصد از بیماران مشاهده شد. فراوانی حذف naip به طور معنی داری در بیماران نوع i نسبت به انواع ii و iii بالاتر است. نتیجه گیری: در این بیماری می توان از ژنsmn1 برای تأیید علایم بالینی بیماری و از ژن naip برای تعیین میزان شدت بیـماری استفاده نمود.
منابع مشابه
بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی
Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...
متن کاملبررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384
Background: Spinal muscular atrophy includes a group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness. NAIP is one of the genes that inhibits motor neuron apoptosis. Deletion of this gene is usually observed in type I SMI. The aim of this study was to investigate the frequency and pathogenicity of NAIP...
متن کاملبررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...
متن کاملبررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد
سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...
متن کاملبررسی کاهش نرخ آپوپتوز توسط والپروئیک اسید به عنوان یک فعال کننده‌ی STAT5 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
Background and Objective: The severity of the spinal muscular atrophy phenotype is inversely associated with the expression levels of the SMN2 gene; this correlation is not absolute, for this reason there is currently no effective treatment. The interference of other severity modifying factors, apart from SMN2 gene expression has been suggested. Here we investigate the effects of valproic acid ...
متن کاملتشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک cr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانجلد ۱۶، شماره ۶۲، صفحات ۲۷-۳۶
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023